martes, 16 de noviembre de 2010

Orina con olor a jarabe de arce (MSUD – Maple Syrup Urine Disease)

Como su propio nombre indica, esta enfermedad provoca que la orina huela a jarabe de arce (un dulce muy popular en Estados Unidos y Canada). Otros síntomas incluyen letargo, coma, incapacidad para comer y retraso mental. Si no se trata, termina provocando la muerte.
Esta enfermedad está provocada por un trastorno orgánico que impide metabolizar determinadas proteinas. Los estudios realizados indican que esta enfermedad afecta a uno de cada 120.000 nacidos y su origen es genético, por lo que es hereditaria.

Mal de ondina y Sindrome de Riley-Day

3 – Mal de Ondina
Esta enfermedad supone que la respiración no funciona de forma automática. Esto significa que la persona tiene que dirigir su respiración de forma consciente y si deja de hacerlo, deja de respirar con lo que puede morir asfixiada.
Esta enfermedad tiene su origen en una lesión en el bulbo raquideo o en los nervios que controlan los músculos pulmonares. El problema mas grave viene durante el sueño; en estos casos el tratamiento es aplicar oxígeno al enfermo. No tiene cura.


4 – Sindrome de Riley-Day
Incapacidad para sentir dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían producirle dolor no lo hacen. Las personas que padecen este mal son incapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduras o roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.
Esta enfermedad se origina por la incapacidad de producir los neurotransmisores que transportan los mensajes de dolor. No tiene cura ni tratamiento paliativo.

Enfermedades extrañas

1 – PROGERIA

Quien padece esta enfermedad envejece a un ritmo desbocado. A los diez años la víctima tiene el estado físico de un anciano de 80 años,lo que incluye padecer enfermedades típicas de la edad, como la artritis. Normalmente, la víctima muere a los 12 o 13 años de demencia senil.
Esta enfermedad tiene un origen genético y afecta a uno de cada ocho millones de nacimientos. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo.



2 – Insomnio familiar fatal
El síntoma mas claro es la absoluta incapacidad para dormir; la víctima permanece despierta hasta que el deterioro físico y mental le provoca la muerte. Quien padece esta enfermedad permanece despierto durante meses, hasta que empieza a sufrir pérdida de coordinación, alucinaciones y finalmente cae en coma y muere. La enfermedad se manifiesta en personas de mediana edad, en torno a los 40 o 50 años.
La enfermedad la provoca un prion, una proteina defectuosa que se instala en el sistema nervioso destruyendo las neuronas. Tiene un origen genético, por lo que es hereditaria. Se han identificado 28 familias en el mundo que portan el gen que provoca la enfermedad. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo.